سندرم نونان

سندرم نونان نوعی بیماری ژنتیکی است که بر بسیاری از بخش‌های بدن جنین اثر می‌گذارد. این بیماری علائم بسیار متنوعی دارد، بااین‌حال علائم رایج بیماران مبتلا به سندرم نونان شکل غیرطبیعی صورت، قد کوتاه و مشکلات قلبی هستند. تشخیص زودهنگام و درمان علائم این بیماری را کاهش می‌دهد و از عوارض جانبی آن جلوگیری می‌کند. برای کسب اطلاعات بیشتر درباره سندرم نونان تا انتهای این مقاله از گروه تشخیصی درمانی فرجاد با ما همراه باشید.

 

بیشتر کودکان مبتلا به سندرم نونان علائم خفیفی دارند، اما بعضی هم دچار علائم شدید می‌شوند. علائم بیماری معمولا شامل شکل غیرطبیعی صورت مثل پیشانی بلند، چشم‌های گشاد، گوش‌های پایین‌تر از حد معمول و گردن کوتاه است. بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم نونان با مشکلاتی مثل قد کوتاه، مشکلات چشمی، کاهش حجم عضله و بیماری مادرزادی قلب دست‌وپنجه نرم می‌کنند.

هرچند سندرم نونان درمان ندارد، پزشکان می‌توانند تا حدی سلامت کودک را حفظ کنند. همچنین پزشک کمک می‌کند تا از عوارض بیماری و بروز زودهنگام آن جلوگیری کنید تا کودک زندگی کامل و فعالی داشته باشد.

 

 

این سندروم اختلال ژنتیکی شایعی است که از هر ۱۰۰۰ تا ۲۵۰۰ نفر، ۱ نفر به آن مبتلاست. به یاد داشته باشید که هر کسی ممکن است با سندرم نونان متولد شود. بااین‌حال حدود ۵۰درصد از افراد مبتلا به سندرم نونان والد مبتلا به بیماری دارند. در بیشتر موارد، ۵۰درصد احتمال دارد فرد مبتلا به سندروم نونان بیماری را به فرزند خود منتقل کند.

 

 

 

در کل سندرم نونان به دو صورت ایجاد می‌شود:
 

ارثی: بیماری از یک والد به کودک منتقل می‌شود؛

جهش‌های خودبه‌خودی: بیماری بدون هیچ‌گونه سابقه خانوادگی ایجاد می‌شود.

آزمایش ژنتیک علت ابتلای ۸۰ درصد از افراد مبتلا به نونان سندرم را مشخص می‌کند، اما در باقی موارد علت دقیق بیماری مشخص نمی‌شود.

 

 

علائم سندروم نونان با توجه به بخش درگیرشده بدن، از خفیف تا تهدیدکننده زندگی متغیر است. بیشتر علائم در زمان رشد جنین درون رحم شروع می‌شوند یا قبل از ۱۱سالگی در کودک بروز می‌کنند.
 

• پیشانی بلند

• شکاف عمیق در میانه لب بالایی

• افتادگی پلک

• بینی صاف با پایه پهن و نوک برآمده

• پایین‌بودن گوش‌ها

• پوست شل روی گردن

• رنگ چشم آبی کم‌رنگ یا سبز

• چشم‌های پهن و متمایل به پایین که ممکن است متقاطع شوند

 

 

 

• برآمدگی انگشتان پا یا پد انگشتان

• ناخن‌هایی با شکل غیرطبیعی یا بی‌رنگ

• گردن کوتاه با کاهش خط مو یا چین‌های پوستی اضافی

• قد کوتاه

• قفسه سینه فرورفته یا جناق برآمده

 

 

​

 

هرچند کودکان مبتلا به سندرم نونان ممکن است با قد طبیعی به دنیا بیایند، در بزرگ‌سالی کمتر از حد معمول رشد می‌کنند. حدود ۲۵درصد از مبتلایان ناتوانی یادگیری و بعضی از آنها ناتوانی ذهنی دارند. حدود ۱۰ تا ۱۵درصد از کودکان مبتلا به سندرم نونان به آموزش‌های خاص نیاز دارند. سندرم نونان ممکن است موجب تأخیر در رشد، مشکلات رفتاری یا اختلال گفتاری هم بشود.

احتمال ابتلا به سرطان خون غیرعادی دوران کودکی به‌نام لوسمی میلومونوسیتی نوجوانان (JMML) یا سایر سرطان‌های دوران کودکی در بعضی از کودکان مبتلا به سندرم نونان بیشتر است. البته به نظر می‌رسد خطر آن تا ۲۰سالگی به ۴درصد می‌رسد.

 

 

• شمارش کامل خون

• پرتوی ایکس از قفسه سینه

• سی تی اسکن

• ام آر آی

• اکوکاردیوگرام

• الکتروکاردیوگرام

• آزمایش‌های ژنتیکی

• سونوگرافی