تالاسمی چیست؟ (همه چیز در مورد اختلال خونی تالاسمی)

تالاسمی نوعی اختلال خونی ارثی است که بر تولید هموگلوبین و گلبول قرمز سالم اثر می‌گذاردو به ۲ گروه تالاسمی آلفا و تالاسمی بتا تقسیم می‌شود که هرکدام زیرمجموعه‌هایی دارند. می‌دانید این بیماری چرا ایجاد می‌شود؟ آیا بیماری تالاسمی خطرناک است؟ راه‌های تشخیص آن چیست؟ برای کسب اطلاعات بیشتر در این باره تا انتهای این مقاله از گروه تشخیصی درمانی فرجاد با ما همراه باشید.
 

شما میتوانید برای تست های بالینی تشخیص تالاسمی به آزمایشگاه خاص آزما مراجعه کنید. 

 

تالاسمی (Thalassemia) نوعی اختلال خونی ارثی است، بنابراین از زمان تولد ایجاد می‌شود. این بیماری بر توانایی بدن برای تولید گلوبین طبیعی اثر می‌گذارد. گلوبین پروتئین موجود در سلول‌های قرمز خون است. این پروتئین اجازه می‌دهد سلول‌ها اکسیژن را در سراسر بدن بگردانند و سایر سلول‌های بدن هم تغذیه شوند.

بدن فرد مبتلا هموگلوبین کمتری تولید می‌کند و مغز استخوانش سلول‌های قرمز کمتری می‌سازد. به وضعیتی که بدن گلبول قرمز کمتر از حد معمول دارد، کم‌خونی می‌گویند. از آنجایی که سلول‌های قرمز خون در انتقال اکسیژن به بافت‌های بدن نقشی حیاتی دارند، کمبود سلول قرمز موجب می‌شود که سلول‌های بدن اکسیژن کافی برای تولید انرژی و رشد نداشته باشند.

 

 

هموگلوبین شامل ۴ زنجیره پروتئینی است؛ ۲ زنجیره گلوبین آلفا و ۲ زنجیره گلوبین بتا. هر زنجیره شامل اطلاعات ژنتیکی یا ژن‌هایی است که از والدین به شما می‌رسند. این ژن‌ها شامل کدها یا برنامه‌هایی هستند که هر زنجیره و درنتیجه هموگلوبین شما را کنترل می‌کنند. نوع تالاسمی فرد به این بستگی دارد که کدام‌یک از زنجیره‌های آلفا یا بتا نقص ژنی دارند. وسعت نقص شدت بیماری را تعیین می‌کند.

 

 

تالاسمی بر اساس شدت بیماری به ۴ دسته خاموش (Trait)، تالاسمی مینور (خفیف)، حد واسط و ماژور (شدید) دسته‌بندی می‌شود. تالاسمی خاموش یعنی بیمار علائم خفیف کم‌خونی را دارد یا اصلا علائمی ندارد. این بیماری به درمان نیاز ندارد. شدیدترین نوع نیز تالاسمی ماژور است که به درمان منظم نیاز دارد.

 

 

 

زنجیره آلفا حاوی ۴ ژن است که از هر والد ۲ ژن به ارث می‌رسد و زنجیره گلوبین آلفا را می‌سازد. زمانی که یک یا بیشتر از یک ژن دچار نقص شود، فرد به تالاسمی آلفا مبتلا می‌شود. تعداد نقص‌های ژنتیکی به‌ارث‌رسیده مشخص می‌کند که آیا فرد دچار علائم کم‌خونی می‌شود یا خیر و شدت آن چقدر است.

 

• یک ژن آلفا معیوب یا ازدست‌رفته: فرد علائمی ندارد و به آن تالاسمی آلفای حداقلی می‌گویند.

• دو ژن آلفا معیوب یا ازدست‌رفته: اگر فرد علائمی داشته باشد، خفیف است و به آن تالاسمی آلفای مینور می‌گویند.

• سه ژن آلفا معیوب یا ازدست‌رفته: فرد علائم متوسط تا شدید بیماری را دارد و به آن بیماری هموگلوبین اچ (H) می‌گویند.

• چهار ژن آلفا معیوب یا ازدست‌رفته: معمولا موجب مرگ می‌شود. در موارد نادری که نوزاد زنده می‌ماند، نیاز است در تمام عمر خون دریافت کند. به این بیماری هیدروپس جنینی با هموگلوبین بارت می‌گویند.

 

 

زنجیره بتا شامل ۲ ژن است که از هر والد ۱ ژن به ارث می‌برید. علائم کم‌خونی و شدت بیماری به‌مقدار نقص ژنی و محل آن بستگی دارد.

 

• یک ژن بتا معیوب یا ازدست‌رفته: فرد علائم خفیف دارد و به آن تالاسمی بتا مینور می‌گویند.

• دو ژن بتا معیوب یا ازدست‌رفته: فرد علائم متوسط تا شدید بیماری را دارد. به نوع متوسط تالاسمی حدواسط و به نوع شدید بیماری تالاسمی بتای ماژور با کم‌خونی کولی (Cooley’s anemia) می‌گویند.

 

 

این عارضه ارثی است و از والد زیستی به کودک منتقل می‌شود. جهش‌های ژنی عامل تالاسمی ممکن است موجب حفاظت در برابر مالاریا شوند. بنابراین افرادی که اجدادشان در بخش‌های درگیر مالاریا مثل آفریقا، جنوب اروپا و آسیای جنوب شرقی زندگی می‌کرده‌اند بیشتر در معرض ابتلا به این بیماری‌اند.

 

• خستگی

• مشکلات تنفسی

• احساس سرما

• سرگیجه

• رنگ‌پریدگی

 

 

 

اگر فرد ژن آلفای ازدست‌رفته داشته باشد، علائمی ندارد و اگر دو ژن آلفا یا یک ژن بتای ازدست‌رفته داشته باشد یا علامتی ندارد یا علائم کم‌خونی خفیف مثل خستگی را دارد.

 

• مشکلات رشد

• شکم متورم

• تأخیر بلوغ

• ناهنجاری استخوان مثل پوکی استخوان

• بزرگ‌شدن طحال (اندامی در شکم که در مبارزه با خستگی نقش دارد)

 

• کاهش اشتها

• زردی پوست (یرقان)

• ادرار تیره یا به‌رنگ چای

• ساختار استخوانی نامنظم در صورت

 

• شمارش کامل خون (CBC): شامل اندازه‌گیری هموگلوبین و کیفیت و اندازه سلول‌های قرمز خون می‌شود. افراد مبتلا به تالاسمی کمتر از حالت طبیعی سلول‌های قرمز و گلوبین دارند.

• شمارش رتیکولوسیت (اندازه‌گیری سلول‌های قرمز خون جوان): ممکن است مشخص کند که مغز استخوان سلول خونی قرمز کافی تولید نمی‌کند.

• بررسی آهن: مشخص می‌کند که علت کم‌خونی کمبود آهن است یا تالاسمی.

• الکتروفورز هموگلوبین: برای تشخیص تالاسمی بتا استفاده می‌شود.

• آزمایش ژنتیک: برای تشخیص تالاسمی آلفا استفاده می‌شود.

 

اگر فرد تالاسمی مینور (خفیف) دارد، می‌تواند انتظار عمر طبیعی را داشته باشد. حتی اگر علائم خفیف تا متوسط باشند، با برنامه درمانی مناسب فرد احتمال زیادی برای زندگی طولانی دارد. البته بیماری قلبی ناشی‌ از افزایش آهن ممکن است موجب مرگ افراد مبتلا به تالاسمی شود. بنابراین درمان کیلاسیون آهن اهمیت زیادی دارد.

 

• آزمایش ژنتیک

• نمونه‌برداری از پرزهای کوریون

• آمنیوسنتز

 

• قصد بارداری

• داشتن خویشاوند مبتلا به تالاسمی

• کم‌خونی بی‌علت

• داشتن اجدادی که در مناطقی با شیوع تالاسمی زندگی می‌کرده‌اند