تالاسمی (Thalassemia) یکی از انواع کم‌خونی است که در زمره بیماری‌های ارثی قرار دارد که در آن مقدار
هموگلوبین خون به کمتر از سطح طبیعی کاهش می‌یابد. هموگلوبین یکی از پروتئین‌های بسیار کلیدی در حمل اکسیژن است و هرگونه نقص و اختلال در عملکرد آن به‌صورت علائم کم خونی خود را نشان می‌دهد. با توجه به شایع بودن کم‌خونی تالاسمی در جمعیت و لزوم آگاه بودن خانواده‌ها از چنین مشکلی، این مقاله از مجله سلامت
گروه تشخیصی درمانی فرجاد به مبحث تالاسمی اختصاص یافته است.
روز ۸ می برابر با ۱۸ اردیبهشت روز جهانی تالاسمی است، بیماری که به کمک پیشرفت علم ژنتیک این روزها مشخص شده چطور منتقل می‌شود و با آزمایش‌های به موقع می‌توان میزان شیوع آن را تا حدود زیادی کاهش داد. به طور تخصصی تالاسمی یک اختلال ژنتیکی است. این اختلال زمانی اتفاق می‌افتد که ژن‌هایی که قرار است هموگلوبین سالم - پروتئین غنی از آهنی که در گلبول‌های قرمز وجود دارد- ایجاد کنند، دچار جهش می‌شوند. هموگلوبین اکسیژن را به تمام قسمت‌های بدن حمل می‌کند و دی‌اکسید کربن را به ریه‌ها منتقل می‌کند. وقتی این ژن‌ها جهش پیدا می‌کنند این به آن معنی است که آن‌ها به صورت دائمی تغییر می‌کنند. بنابراین تالاسمی یک شرایط مادام‌العمر است.
تالاسمی یک بیماری اتوزوم مغلوب می باشد، بنابراین هر دو والد باید ناقل ژن معیوب باشد تا فرزندشان به تالاسمی مبتلا شود که در این صورت، احتمال داشتن فرزند مبتلا در هر بارداری ۲۵% می باشد. امروزه زوجین ناقل می توانند با انجام آزمایشات ژنتیکی، از تولد فرزند مبتلا جلوگیری کنند، به این صورت که با کمک بیوپسی از پرزهای کوریونی و یا آمینوسنتز در اوایل حاملگی، ابتلای جنین به تالاسمی تشخیص داده می شود. لذا می توان با استفاده از تشخیص پیش از تولد (PND) و نیز تشخیص پیش از لانه گزینی (PGD) از تولد نوزادان مبتلا به تالاسمی جلوگیری کرد. همچنین آزمایش Typing HLA جهت پیوند مغز استخوان نیز امکان پذیر است.
تمامی آزمایش های ذکر شده در آزمایشگاه خاص آزما، زیر مجموعه گروه تشخیصی درمانی فرجاد انجام می پذیرد.
همچنین PGD جهت انتخاب فرزند سالم HLA match جهت پیوند مغز استخوان به فرزند مبتلا در خانواده دارای فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور که دهنده ای برای پیوند مغز استخوان به فرزندشان ندارند توصیه می شود. تالاسمی از طریق شمارش کامل سلول های خونی (Complete Cell Count ,CBC) و الکتروفورز هموگلوبین تشخیص داده می شود. با این آزمایشات می توان نوع بیماری و شدت و ضعف آن را تشخیص داد. افراد مبتلا به تالاسمی نیازمند دریافت خون به طور مکرر می باشند و داروهای مختلفی جهت دفع آهن اضافی تجویز می شود. هم چنین امکان پیوند مغز استخوان برای افراد مبتلا نیز وجود دارد.
علائم تالاسمی
ازآنجایی‌که چندین نوع تالاسمی وجود دارد، علائمی که بروز می‌کنند بستگی به نوع این بیماری دارد. شایع‌ترین علائم و نشانه‌های تالاسمی به قرار زیر است:
• خستگی
• ضعف
• پوست رنگ‌پریده
• تورم شکم
• ادرار تیره
• رشد آهسته کودک
• تغییر شکل استخوان صورت
برخی از نوزادان مبتلا در همان بدو تولد علائم تالاسمی را بروز می‌دهند اما در برخی دیگر پس از گذشت یک یا دو سال از تولد علائم ظاهر می‌شوند. افرادی که تنها یکی از ژن‌های مربوط به هموگلوبین آن‌ها آسیب دیده است معمولاً علائم کم خونی را بروز نمی‌دهند اما اگر تعداد ژن‌های جهش یافته بیشتر باشد به نسبت تعداد ژن‌های درگیر، علائم نیز شدیدتر می‌شود. درصورتی‌که فرزند شما هر یک از علائم ذکرشده در این مقاله را دارد، توصیه می‌شود جهت ارزیابی و معاینه بالینی به پزشک مراجعه کنید.
دلایل ابتلا به تالاسمی
تالاسمی زمانی بروز می‌کند که ژن‌های تولیدکننده پروتئین هموگلوبین دچار نقص و جهش شوند به‌طوری که بخشی از توان تولید هموگلوبین بدن به دلیل چنین اختلالی از دور خارج شود. ژن‌های جهش‌یافته تالاسمی از والدین به فرزندان منتقل می‌شوند. این انتقال وراثتی منجر به کاهش چشمگیر سطح اکسیژن خون و متعاقب آن بروز علائمی همچون خستگی و ضعف می‌شود.
انواع تالاسمی
پروتئین هموگلوبین از دو زنجیره به نام‌های آلفا و بتا تشکیل شده است. اگر هر یک از این زنجیره‌ها دچار نقص ساختاری شوند کودک به این بیماری مبتلا می‌شود. اگر زنجیره آلفا دچار جهش گردد به آن تالاسمی آلفا و اگر زنجیره بتا دچار جهش شود به آن تالاسمی بتا می‌گویند. در نوع آلفا شدت کم خونی به تعداد جهش‌های به ارث رسیده از والدین بستگی دارد به‌طوری‌که هر چه تعداد جهش‌ها بیشتر باشند شدت علائم نیز افزایش خواهد یافت؛ اما در نوع بتا علائم به این بستگی دارد که کدام قسمت از مولکول هموگلوبین تحت تأثیر قرار گرفته است.
عوارض تالاسمی
عوارض و پیامدهای احتمالی این بیماری متوسط تا شدید به شرح زیر است:
تجمع آهن در بدن:
احتمال انباشت آهن در بدن افراد مبتلا به این بیماری به دلیل انتقال خون مکرر و یا خود بیماری وجود دارد. آهن مازاد در بدن می‌تواند به قلب، کبد و سیستم هورمونی بدن آسیب بزند.
ابتلا به عفونت:
افراد مبتلا به تالاسمی بیشتر از سایرین در معرض ابتلا به عفونت قرار دارند.
در موارد شدید بیماری امکان رخ دادن عوارض زیر محتمل است:
بدشکلی استخوان‌ها:
در بعضی از موارد شدید تالاسمی، احتمال پهن شدن استخوان‌ها و ایجاد ناهنجارهای استخوانی وجود دارد. این عارضه بیشتر در استخوان‌های صورت و جمجمه دیده می‌شود. تغییر حالت استخوان‌ها باعث نازک شدن آن‌ها شده و این روند می‌تواند احتمال بروز شکستگی‌ها را افزایش دهد.
تورم طحال:
یکی از وظایف مهم طحال در بدن کمک به سیستم ایمنی برای مبارزه با عوامل عفونی و پاک‌سازی بدن از ترکیبات ناسالم مثل سلول‌های قرمز آسیب‌دیده است. در تالاسمی به دلیل تخریب گسترده سلول‌های قرمز، فشار بر طحال مضاعف است و باعث متورم شدن آن می‌شود.
کاهش سرعت رشد:
کودکان مبتلا به تالاسمی نوع شدید ممکن است سرعت رشد کمتری داشته باشند و دیرتر به بلوغ برسند.
مشکلات قلبی:
آریتمی و نارسایی قلبی از دیگر عوارض مرتبط با تالاسمی شدید است.
پیشگیری از تالاسمی
در بیشتر موارد نمی‌توان از ابتلا به تالاسمی پیشگیری کرد. اگر مبتلا به تالاسمی هستید و یا ناقل این بیماری به شمار می‌آیید، مشاوره ژنتیک قبل از فرزندآوری توصیه می‌شود. در روش‌های جدید غربالگری پزشکان قادرند در همان مراحل اولیه جنینی به وجود تالاسمی پی ببرند. این تشخیص زودهنگام موجب می‌شود که والدین تصمیمات بهتری را در خصوص ادامه بارداری اتخاذ کنند.
