روز جهانی هموفیلی

17 آوریل مصادف با 28 فروردین هر سال، روز جهانی هموفیلی است.

هموفیلی یک بیماری ارثی است که به علت جهش در کروموزوم های جنینی رخ می دهد. دراین نوع بیماری اختلال پلاکت های خون مانع انعقاد خون شده و به همین دلیل افراد مبتلا به هموفیلی به علت سطح پایین یا عدم وجود پروتئین هایی به نام فاكتورهای انعقادی، قادر به متوقف كردن روند خونریزی نمی باشند.

این بیماری می تواند سبب مرگ فرد مبتلا شود!

هموفیلی وابسته به جنس مغلوب است و ژن آن میتواند در دختران بصورت پنهان باقی مانده و با ازدواج آنها در فرزندان پسر بروز یابد. البته احتمال بروز این بیماری در دختران نیز وجود دارد اما ابتلای دختران بسیار کمتر از پسران است. هموفیلی درواقع بیماری ارثی است كه از طریق ژن موجود بر روی كروموزوم X منتقل می شود. زنان دارای دو كروموزومX هستند در حالی كه مردان دارای یك كروموزوم X و یك كروموزوم Y می باشند. زن ناقل هموفیلی، ژن هموفیلی را برروی یكی از كروموزوم های خود دارا می باشد و به احتمال۵۰% این ژن معیوب را به فرزندان پسر خود منتقل می كند. متاسفانه این بیماری درمان قطعی ندارد اما میتوان آن را پیش از تولد با آزمایش ژنتیک تشخیص داد.

 

متخصصان خون با تاکید بر لزوم انجام آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج در دختران خانواده هایی که سابقه هموفیلی در آنها وجود دارد افزود بعد از ازدواج نیز آزمایش ژنتیک پیش از به دنیا آمدن جنی (PND) باید تکرار شود تا درصورت ابتلای جنین به هموفیلی از به دنیا آمدن آن جلوگیری گردد. درحال حاضر پزشک قانونی به مادران باردار دارای جنین مبتلا به هموفیلی باتوجه به میزان فاکتور خونی و شدت آن اجازه سقط قانونی را می دهد.

 

انواع هموفیلی :

هموفیلی A(کلاسیک): كمبود فاكتور ۸(۸۰% شیوع)

هموفیلی B: كمبود فاكتور ۹(۱۵% شیوع)

هموفیلی هاگم : كمبود فاكتور ۱۲

ون ویلبراند : عدم وجود فاكتور ۸

شایع ترین نوع این بیماری هموفیلی نوع A می باشد.

 

علائم هموفیلی عبارتند از:

شایع ترین علامت هموفیلی، خونریزی غیر قابل كنترل و بیش از حد كبودی حاصل از صدمات كوچك كه می تواند منجر به هماتوم بزرگ گردد. تمایل به خونریزی از بینی، دهان، لثه با یك صدمه كوچك مثل مسواك زدن یا اعمال دندان پزشكی خونریزی مفاصل، درد و ورم مفاصل خونریزی داخل عضلانی خونریزی داخل مغزی چگونه هموفیلی تشخیص داده می شود؟ علاوه بر شرح حال پزشكی كامل و معاینه فیزیكی، پزشك ممكن است آزمایشات خونی نظیر سطح فاكتورهای انعقادی، شمارش كامل سلول های خونی، ارزیابی زمان خونریزی و تست DNA را درخواست نماید.

امروزه با كمك بیوپسی از پرزهای كوریونی و یا آمینوسنتز در اوایل حاملگی، می توان هموفیلی را قبل از تولد تشخیص داد. لازم به ذکر است اکثر افراد مبتلا به هموفیلی در زمان کودکی و خردسالی تشخیص داده می شوند.

مجله خبری گروه تشخیصی درمانی فرجاد

روز جهانی هموفیلیتفاوت انسان سالم و هموفیلی