آزمایش NIPT (شناسایی اختلالات مادرزادی جنین با خون مادر)

آزمایش NIPT

آزمایش NIPT نوعی آزمایش غربالگری است که برای انجام آن از خون فرد باردار برای شناسایی اختلالات مادرزادی در دی‌ان‌ای جنین استفاده می‌کنند. این آزمایش را می‌توانید در ابتدای هفته دهم بارداری یا پس از آن انجام دهید. در این مقاله از گروه ?????? ?????، درباره آزمایش NIPT توضیح خواهیم داد؛ همراه ما بمانید.
 
 

آزمایش nipt چیست؟

NIPT مخفف عبارت «Noninvasive Prenatal Testing» به‌معنای «آزمایش غربالگری غیرتهاجمی» است که در دوران بارداری انجام می‌شود. پزشک به‌کمک این آزمایش تشخیص می‌دهد جنین در معرض خطر ابتلا به اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون (تریزومی ۲۱)، سندرم ادوارد (تریزومی ۱۸) و سندرم پاتو (تریزومی ۱۳) قرار دارد یا نه. این آزمایش همچنین جنسیت جنین را مشخص می‌کند.
 
برای انجام آزمایش NIPT نمونه‌ای از خون فرد باردار را می‌گیرند که حاوی مقدار اندکی از دی‌ان‌ای جنین نیز هست. دی‌ان‌ای ژن‌ها و کروموزوم‌های ما را تشکیل می‌دهد، پس پزشک با بررسی آن نگاهی به ساختار ژنتیکی جنین می‌اندازد. بررسی نمونه خون در آزمایشگاه مشخص می‌کند که احتمال تولد جنین با اختلال کروموزومی چقدر است. البته آزمایش NIPT برای تشخیص تمام عارضه‌ها و اختلالات ژنتیکی و کروموزومی مناسب نیست.
 
این آزمایش همچنین تست دی‌ان‌ای سل فری (CFدی‌ان‌ای) یا تست پیش از زایمان غیرتهاجمی (NIPS) هم نامیده می‌شود. انجام آزمایش NIPT اختیاری است. پزشک اطلاعاتی درباره انواع آزمایش‌های غربالگری در اختیارتان قرار می‌دهد و کمک می‌کند تصمیم آگاهانه‌ای بگیرید.
 
 

آزمایش NIPT احتمال ابتلا به کدام بیماری‌ها را بررسی می‌کند؟

سندرم داون (تریزومی ۲۱)؛
تریزومی ۱۸؛
تریزومی ۱۳؛
اختلالاتی که روی کروموزوم‌های جنسی (X و Y) اثر می‌گذارند
وجود یک کروموزوم اضافه دلیل سندرم داون، تریزومی ۱۸ و تریزومی ۱۳ است. بررسی کروموزوم‌های جنسی به تشخیص جنسیت جنین کمک می‌کند و تفاوت با تعداد طبیعی کروموزوم‌های جنسی نیز مشخص می‌شود. اکثر عارضه‌های رایج مربوط به کروموزم جنسی عبارت‌اند از سندرم ترنر، سندرم کلاین فلتر، سندرم ایکس سه‌گانه و سندرم جاکوب.
 
 
آزمایش ان آی پی تی - NIPT - گروه ?????? ????? - Hclhda'hi tv[hn - Hclhda'hi ohw Hclh
 

هدف انجام آزمایش غربالگری غیرتهاجمی

به‌کمک آزمایش NIPT، احتمال تولد جنین با عارضه‌های خاص کروموزومی مشخص می‌شود. اگر شرایط زیر را داشته باشید، ممکن است پزشک این آزمایش را پیشنهاد دهد:
داشتن فرزندی با یک اختلال کروموزومی؛
نوعی آزمایش با امواج فراصوت انجام داده‌اید که مشخص کرده است جنین ممکن است دچار نوعی اختلال باشد.قبلا آزمایش تشخیصی انجام داده‌اید و بیانگر وجود مشکلی بالقوه بوده است.
متخصص زنان و زایمان بر اساس نتایج آزمایش NIPT ممکن است انجام آزمایش‌های تشخیصی را پیشنهاد دهد. این آزمایش‌ها قطعی مشخص می‌کنند که جنین به عارضه‌ای خاص مبتلاست یا خیر.
 
 

دقت آزمایش NIPT چقدر است؟

دقت این آزمایش با توجه به عارضه‌ای که پزشک می‌خواهد بررسی ‌کند، متفاوت است. عواملی مانند حاملگی چندقلو، اجاره‌دادن رحم یا ابتلا به چاقی مفرط نیز ممکن است روی نتایج آزمایش NIPT اثر بگذارند. دقت این آزمایش برای شناسایی سندرم داون ۹۹درصد است و دقت کمتری برای شناسایی تریزومی ۱۸ و ۱۳ دارد. در کل آزمایش‌های NIPT از سایر آزمایش‌های غربالگری، مانند کواد مارکر، مثبت‌های کاذب کمتری دارند.
 
 

نحوه انجام آزمایش NIPT

پزشک نمونه‌ای از خون شما می‌گیرد تا احتمال وجود اختلالات در دی‌ان‌ای جنین را بررسی کند. دی‌ان‌ای شما داخل تمام سلول‌هایتان هست که دائما تقسیم می‌شوند و سلول‌های جدید را به‌ وجود می‌آورند.
زمان تقسیم سلول‌ها، قطعات کوچک دی‌ان‌ای داخل جریان خونتان آزاد می‌شوند. در دوران بارداری مقدار اندکی از دی‌ان‌ای جنین شما نیز در جریان خونتان در حال گردش است که آزمایش NIPT آنها را بررسی می‌کند. توجه به این نکته مهم است که تقریبا ۱۰ هفته طول می‌کشد تا دی‌ان‌ای جنینی وارد جریان خون شما شود. به‌ همین دلیل زمان انجام این آزمایش غربالگری، در ابتدای هفته دهم بارداری و پس از آن است.
 
 

سؤالات رایج

۱. آیا آزمایش NIPT را در هفته چهاردهم بارداری می‌توان انجام داد؟
این آزمایش را می‌توانید هر زمانی پس از هفته دهم بارداری انجام دهید.
 
۲. آیا انجام آزمایش NIPT در دوران بارداری الزامی است؟
خیر، لزومی به انجام این آزمایش نیست و کسانی که آزمایش nipt انجام داده اند، خواست خودشان بوده است. 
 
۳. آزمایش NIPT را در چه دوره‌ای از بارداری باید انجام داد؟
زمان انجام این آزمایش در ابتدای هفته دهم بارداری است. معمولا قبل از این بازه زمانی به‌اندازه کافی دی‌ان‌ای جنینی در خون فرد باردار وجود ندارد.
 
۴. آیا آزمایش NIPT خطر دارد؟
آزمایش‌های غربالگری NIPT امن هستند و هیچ خطری متوجه جنین نخواهد بود. برای انجام این آزمایش فقط به نمونه خون فرد باردار نیاز است.
 
۵. نتیجه آزمایش NIPT چه زمانی آماده خواهد شد؟
آماده‌شدن نتیجه این آزمایش گاهی ۲ هفته طول می‌کشد، اما اغلب زودتر آماده می‌شود. ابتدا پزشک نتایج آزمایشتان را دریافت می‌کند، سپس آن را با شما در میان می‌گذارد.
 
۶. آیا ممکن است آزمایش NIPT در شناسایی سندرم داون اشتباه کند؟
NIPT نوعی آزمایش غربالگری است، بنابراین بدون خطا نیست. مهم است با پزشک خود درباره نتایج این آزمایش و گزینه‌هایتان مشورت کنید.
 
لازم بذکر است شما میتوانید برای چکاپ و آزمایش های دوره ای خود به درمانگاه و آزمایشگاه فرجاد مراجعه کنید. مراکز فرجاد با کادری مجرب و دستگاه های بروز آماده خدمت رسانی به شما عزیزان می باشد.
 
 

منابع

https://my.clevelandclinic.org