کلینیک چند تخصصی ژنتیک خاتم شامل :
- آزمایشگاه پاتوبیولوژی و آزمایشگاه تخصصی ژنتیک
- مشاوره ژنتیک
-کلینیک متخصصان زنان (زایمان و نازایی)، اطفال، نورولوژی، داخلی و آنکولوژی
ژنتیک شاخه ای از زیست شناسی است که با وراثت و تنوع ارتباط دارد. واحدهای وراثتی که از نسلی به نسل دیگر انتقال می یابند ژن نامیده می شوند، ژن ها در مولکول های بلند دئوکسی ریبو نوکلئیک اسید یا DNA موجود در تمامی سلول ها قرار دارند. اگرچه ژنتیک پزشکی به صورت تخصصی شناخته شده در آمده است، واضحا آشکار شده که ژنتیک انسانی مفاهیم یکنواخت مهمی فراهم می‌سازد که مسیر تمام کارهای پزشکی را روشن و آنها را همسو می‌کند. برای بهره‌مند ساختن کامل بیماران و خانواده‌های آنها از دانش در حال گسترش ژنتیک ، تمام پزشکان و همکاران آنها در مشاغل بهداشتی نیاز به درک اصول پایه ژنتیک انسانی دارند. وجود اشکال جایگزین یک ژن (اللها) در جمعیت ، پیدایش فنوتیپ‌های مشابه به وجود آمده از جهش و تنوع در جایگاههای ژنی مختلف ، اهمیت تعاملات ژنی _ ژنی و ژنی _ محیطی در بیماری ، نقش جهش پیکری در سرطان و پیری، مقدور بودن تشخیص پیش از تولد، امیدواری در زمینه ژن درمانی‌های قوی، مفاهیمی هستند که امروزه در تمام کارهای پزشکی نفوذ پیدا کرده‌اند و در آینده فقط مهم تر خواهند شد. در ژنتیک انسانی و پزشکی، حوزه‌های متعدد جالبی وجود دارند که به صورت جهات گوناگون تکامل ژنتیک مشخص می‌شوند.
حوزه‌های اصلی شناخته شده این تخصص عبارتند از:
- مطالعه کروموزوم‌ها یا ژنتیک سلولی (Cytogenetics)
- بررسی ساختمان و عملکرد هر ژن یا ژنتیک بیوشیمیایی و مولکولی.
- مطالعه ژنوم، سازمان‌یابی و اعمال آن یا ژنومیک (genomics).
- بررسی تنوع ژنتیکی در جمعیتهای انسانی و عوامل تعیین کننده فراوانی آللها یا ژنتیک جمعیت.
- بررسی کنترل ژنتیکی تکامل یا ژنتیک تکامل.
- استفاده از ژنتیک برای تشخیص و مراقبت از بیمار یا ژنتیک بالینی.
نحوه نمونه گیری و انتقال نمونه ها به آزمایشگاه:
خون محیطی
خون محیطی در لوله های هپارینه جمع آوری شده ومعمولا برای شناسایی ناهنجاریهای مختلف کروموزومی نیاز می باشد.
محصولات سقط
در مواقع سقط جنین، قطعه کوچکی از بافت بند ناف را جدا کرده و پس از شستشو با سرم نمکی در ظرف حاوی سرم نمکی قرار داده و برای مطالعات ژنتیکی به آزمایشگاه انتقال دهید.
مایع جنینی
مایع اطراف جنین در هفته 15 تا 17 بارداری توسط متخصص سونوگرافی و در حضور متخصص زنان و زایمان توسط سرنگ استریل جدا شده و برای بررسی های کروموزومی به آزمایشگاه انتقال می یابد.
بافت پرزهای کوروین
در هفته های 12 تا 14 بارداری نمونه های پرز جنین در محیط کشت حاوی آنتی بادی جمع آوری شده و به آزمایشگاه ژنتیک منتقل می گردد.
مغز استخوان
مغز استخوان توسط متخصص باید در لوله هپارینه جمع آوری شده و طی 24 ساعت به ازمایشگاه ژنتیک انتقال داده شود. در مورد بیماران لوسمی که مغز استخوان در دسترس نمی باشد باید خون محیطی به آزمایشگاه منتقل گردد.
fish
آزمایش هیبرید سازی فلورسنت درجا برای بررسی آنیوپلوییدی های شایع پیش از تولد و یا بررسی انواع لوسمی ها بر روی نمونه های خون محیطی و یا مغز استخوان با استفاده از پروب های اختصاصی صورت می گیرد.
مطالعات DNA
برای بررسی DNAنمونه خون باید در لوله EDTA جمع آوری گردد. در مورد بافت ها، قطعه کوچک در ظرف حاوی سرم نمکی قابل انتقال می باشد. در مورد نمونه های واژینال جهت تستHPV سواپ مورد نظر باید در بسته های استریل مخصوص به آزمایشگاه منتقل گردد.
آزمایشات ژنتیک
1) تست های ژنتیکی تشخیصی :
این تسـت ها بر روی فرد بیمار برای شناسـایی جهش ها و تغییراتی کـه در DNA فـرد منجـر به یک اختلال ژنتیکی شـده اند، صورت می گیـرد. این تسـت ها جهـش در یک یا تعدادی ژن را بررسـی می کنند کـه قابلیـت بـه ارث رسـیدن را دارنـد. این گروه از تسـت هـا معمولا بـه منظـور تایید یک تشـخیص در مـواردی که وجود بیماری فقط بر اسـاس یک سری علائم و نشـانه های فیزیکی و ظاهری مشـخص شـده اسـت، بـکار می روند. تسـت های تشـخیصی می توانند قبـل از تولد و یـا در هـر دوره ای از زندگـی فرد انجام شـوند.
2) تست های ژنتیکی پیش گویانه : ایـن گـروه از تسـت هـا بـرای شناسـایی جهـش هـای ژنـی مسـئول اختلالاتی اسـتفاده مـی شـوند کـه علائم آنهـا پـس از تولد یا سـنین بالاتر زندگـی فـرد بـروز مـی یابند. به زبان سـاده این تسـت ها برای افـرادی پیشـنهاد می شـوند که یک یـا چند نفر از اقوامشـان مبتلا به بیماری ژنتیکـی بـوده و احتمال بـه ارث رسـیدن ژن معیـوب به فرد وجـود دارد بـا ایـن حال هنوز عالئـم بیماری در او بروز نیافته اسـت.
3) تست های ژنتیکی تعیین وضعیت حاملی :
برخـی از جهـش های ژنتیکی فقط هنگامیکه دو نسـخه از آن جهش وجـود داشـته باشـند باعـث بـروز علائم بیماری مـی شـوند. تسـت هـای حاملـی بـرای شناسـایی افـرادی کـه فقـط حامل یک نسـخه از چنیـن جهـش های ژنی هسـتند و بنابراین علائم بیماری را بروز نمی دهنـد اسـتفاده مـی شـوند. این تسـت ها بـرای افرادی اسـتفاده می شـوند که یا دارای سـابقه خانوادگی یک اختلال ژنتیکی هسـتند و یا افرادیکـه از گـروه هـای قومیتـی خاصـی هسـتند که ریسـک ابتلا به یـک بیماری ژنتیکـی در آنها بالا می باشـد. در این مـوارد چنانکه هر دو والـد از نظر ژن مفروضی تسـت شـوند می توان اطلاعاتی در مورد ریسـک ابتلای فرزنـدان ایـن زوج در ابتلا بـه یـک بیماری ژنتیکـی به دسـت آورد. در واقـع این تسـت هـا جهش های ارثی را بررسـی می کننـد که وجود یک نسـخه از چنین جهش هایـی تاثیری روی افزایش ریسـک بیماری در فرد ندارد، ولی ریسـک داشتن فرزنـدی با بیماری ژنتیکـی مورد نظـر را افزایـش خواهد داد
4) تست های ژنتیکی سلول های سوماتیک :
ایـن گـروه از تسـت هـا به بررسـی سـلول ها یـا بافت هـای (معمولا بافـت تومـوری) فـرد از نظر جهش هـای غیرارثی مـی پردازند.
5) تست های ژنتیکی پیش از کاشت:
شـامل تکنیـک هایـی اسـت کـه مـی تواننـد ریسـک داشتن فرزندی بـا اختلالات ژنتیکـی و کروموزومـی خـاص را کاهـش دهنـد. بـرای شناسـایی تغییـرات ژنتیکـی در جنیـن بوجـود آمده بـه کمک تکنیک هـای تولید مثـل کمکی مثل لقاح مصنوعی اسـتفاده می شـوند. لقاح مصنوعـی شـامل برداشتن سـلول هـای تخـم از تخمـدان یـک زن و بـارور سـاخنت آن بـا سـلول های اسـپرم در بیـرون بدن می باشـد؛ که بـرای انجـام تسـت های ژنتیکـی پیش از کاشـت (PGD) تعـدادی از ایـن سـلول هـا را قبل از کاشـت از جنین جدا کـرده واز نظر تغییرات ژنتیکـی مـورد ارزیابـی قـرار مـی دهنـد. در آخـر فقـط جنیـن هایی کـه فاقـد اختلالات ژنتیکـی باشـند بـرای رشـد در رحـم زن کاشـت می شوند.
6) تست های ژنتیکی پیش از تولد :
تسـت هایـی کـه بـه بررسـی و شناسـایی تغییراتـی در ژن هـا یـا کرومـوزوم هـای جنیـن قبـل از بدنیـا آمـدن مـی پردازنـد. ایـن نـوع تسـت ها در مواردی که احتمال بالایی از وجود اختلالات کروموزومی یا ژنتیکی در جنین وجود داشـته باشـد پیشـنهاد می شـوند. در برخی مـوارد ایـن تسـت ها مـی توانند ابهامات و استرس زوجیـن را کاهش داده و بـه آنهـا کمک کنند تا تصمیم درسـتی درمـورد حاملگی فعلی یـا بعـدی اتخـاذ نمایند. البتـه بایـد توجه داشـت این تسـت هـا قادر نیسـتند همـه اختلالات ارثـی و یـا نقایص تولـد را شناسـایی می نمایند.
7) تست های ژنتیکی پس از تولد :
تسـت هایـی کـه بلافاصله پـس از تولـد و طـی دوران نـوزادی انجام شـده و هـدف آنهـا شناسـایی اختلالات ژنتیکی اسـت که مـی توانند در اوایـل زندگـی درمـان شـوند. در حـال حاضر تسـت هایـی مثـل هیپوتیروئیدیسـم مـادرزادی و فنیـل کتونوریا تسـت های رایـج پـس از تولـد محسـوب می شـوند.
8) تست های ژنتیک دارویی :
در واقـع مشـخص شـده اسـت کـه افـراد بـا واریانـت های مختلـف واکنش های متفاوتی نسـبت به یک نـوع دارو یـا درمـان نشـان می دهـد و با دانستن نـوع واریانـت بیمار پزشـک مـی توانـد بهترین درمـان را انتخاب کند یا اینکـه صلاح بداند مصرف یـک دارو میتوانـد خطراتی برای بیمار داشـته باشـد.
9) تست های ژنتیکی تعیین هویت :
در ایـن تسـت هـا از توالـی DNA برای شناسـایی هویت یـک فرد با اهـداف قانونـی اسـتفاده مـی شـود. برخلاف تسـت های قبلـی این تسـت هـا بـرای شناسـایی جهـش هـای ژنـی مرتبط بـا بیماری های ژنتیکـی اسـتفاده نمی شـوند. ایـن نـوع تسـت هـا را برای شناسـایی هویـت یـک جانـی، قربانیـان یـک فاجعـه و بـرای اثبـات یـا رد ظن نسـبت بـه یـک مجرم و یا بـرای اثبات وجود رابطه زیسـتی بین افراد (تعییـن هویـت یـا شناسـایی والدین یـک فرد) بـکار می برنـد.
تسـت های ژنتیکی را از نظر متدولوژی به سـه دسـته تقسیم می کنند:
1) تسـت هـای ژنتیـک کروموزومی سـیتوژنتیک :
تسـت هایی که بـه مطالعـه کل کروموزوم یا توالی نسـبتاً بلنـدی از DNA پرداخته تا هرگونـه تغییـرات بـزرگ ژنتیکـی مثل حذف یـا وجود نسـخه اضافی از یـک کـرووزوم کامـل را کـه مـی تواننـد علت یـک اختلال ژنتیکی باشند شناسـایی می نمایند.
2) تسـت هـای ژنتیـک مولکولـی :
ایـن تسـت هـا بـه مطالعـه یک ژن منفـرد یـا یـک توالـی کوتـاه از DNA پرداختـه تـا واریانـت هـا و جهـش هایـی کـه ممکـن اسـت منجر بـه یک اختلال ژنتیکی شـوند را شناسـایی می نمایند.
3) تسـت هـای ژنتیـک بیوشـیمیایی :
بـه مطالعـه مقدار یا سـطح فعالیـت پروئیـن هـا می پردازنـد که مـی توانند نشـاندهنده تغییری در DNA باشـند کـه منجـر بـه یـک اختالل ژنتیکی شـده باشـند.
قم، میدان توحید، 20متری شهید رئیس کرمی (20متری زاد)، کوچه 35، کلینیک چند تخصصی ژنتیک خاتم- کد پستی 3718643573
قم، میدان توحید، 20متری شهید رئیس کرمی (20متری زاد)، کوچه 35، کلینیک چند تخصصی ژنتیک خاتم- کد پستی 3718643573
